Dia 6 de junho celebra-se o Dia Nacional do Teste do Pezinho. Cuidar da saúde de recém-nascidos é crucial para garantir uma vida saudável. Um dos primeiros exames realizados em bebês é a triagem neonatal, popularmente conhecida como Teste do Pezinho.
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O exame é feito a partir de uma pequena amostra de sangue coletada do calcanhar do bebê, e a orientação é que ele seja realizado entre o 3º e o 5º dia de vida. A coleta não deve ser feita antes das 48 horas de vida, pois isso pode resultar em falsos negativos e falsos positivos.
Se, por algum motivo, o teste não puder ser realizado no período indicado, ele deve ser feito em até 30 dias após o nascimento.
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Doenças identificadas pelo teste oferecido pelo SUS
O objetivo do exame é diagnosticar precocemente doenças metabólicas, genéticas ou infecciosas. A urgência do teste está relacionada à importância de identificar, o mais cedo possível, essas condições, para que, se necessário, o tratamento seja iniciado rapidamente.
O teste básico, oferecido gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS) como parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), identifica as seguintes doenças:
- Fenilcetonúria: doença genética que impede a metabolização da fenilalanina, podendo causar deficiência intelectual se não for tratada adequadamente.
- Hipotireoidismo congênito: ocorre quando a tireoide não produz hormônios suficientes, prejudicando o crescimento e o desenvolvimento neurológico.
- Doença falciforme e outras hemoglobinopatias: alterações nos glóbulos vermelhos que podem causar anemia, dor e aumentar o risco de infecções graves.
- Fibrose cística: doença que afeta as glândulas que produzem muco, podendo obstruir os pulmões e causar problemas digestivos.
- Hiperplasia adrenal congênita: distúrbio hormonal que afeta a produção de cortisol, podendo causar desidratação grave, além de alterações genitais.
- Deficiência de biotinidase: condição que impede o aproveitamento da biotina, podendo levar a problemas neurológicos, de pele e queda de cabelo.
- Toxoplasmose congênita: infecção transmitida da mãe para o bebê, podendo causar lesões oculares, neurológicas e atraso no desenvolvimento.
Teste do Pezinho Ampliado e Testes Genéticos/Moleculares
O Teste do Pezinho Ampliado está disponível na rede privada de saúde, mas ainda não é ofertado de forma universal pelo SUS. Esse exame inclui todas as doenças detectadas pelo teste básico e acrescenta outras condições, podendo identificar de 10 a até mais de 50 doenças, dependendo do painel escolhido.
Já os Testes do Pezinho Molecular e Genético são ainda mais abrangentes. Esses exames utilizam técnicas de sequenciamento genético para identificar possíveis mutações em genes específicos. Muitos dos testes ampliados mais modernos já contam com essa tecnologia, permitindo a detecção precoce de diversas doenças raras e hereditárias.
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